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Doenças Genéticas: Entenda e se previna
Publicado em: 04/10/2024
Doenças Genéticas: conheça algumas
As doenças genéticas são condições médicas que surgem devido a alterações em um ou mais genes. Essas alterações, também conhecidas como mutações, podem ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente. Aqui estão seis exemplos de doenças genéticas:
• Fibrose cística: Esta afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, levando à produção de muco espesso e pegajoso;
• Síndrome de Down: Resultante de uma cópia extra do cromossomo 21, provoca atraso no desenvolvimento físico e intelectual;
• Hemofilia: Condição que interfere na capacidade do sangue de coagular, resultando em sangramentos prolongados após uma lesão;
• Distrofia muscular: Conjunto de enfermidades caracterizadas pela fraqueza progressiva e perda de massa muscular;
• Fenilcetonúria: Se não tratada, pode levar a problemas de desenvolvimento mental devido ao acúmulo de um aminoácido específico no corpo;
• Anemia falciforme: Doença que faz com que os glóbulos vermelhos assumam uma forma anormal e quebrem facilmente, causando anemia, entre outros problemas de saúde.
O que são doenças genéticas?
Doenças genéticas são condições médicas causadas por alterações nos genes. Essas alterações podem ser herdadas dos pais (doença genética hereditária) ou podem ocorrer aleatoriamente durante a vida de uma pessoa (mutação genética).
Os genes são como instruções para o corpo, dizendo-lhe como crescer e funcionar. Quando há uma alteração em um gene, isso pode interferir na capacidade do corpo de realizar certas funções, levando a sintomas de doença. Dependendo do gene afetado, os sintomas das doenças variam.
Principais causas das doenças genéticas
Essas mutações podem ser herdadas dos pais, o que significa que são passadas de geração em geração. Isso é comum em doenças como a fibrose cística e a síndrome de Down, onde uma mutação específica é transmitida pelos pais para os filhos.
No entanto, nem todas as doenças genéticas são herdadas. Algumas mutações ocorrem espontaneamente durante a vida de uma pessoa, sem qualquer histórico familiar da doença. Além disso, fatores ambientais, como exposição a certas substâncias químicas ou radiação, também podem causar mutações genéticas e levar ao desenvolvimento de doenças genéticas.
Quais são os principais sintomas das doenças genéticas?
Como citamos anteriormente, os sintomas das doenças genéticas variam muito. Alguns indivíduos podem apresentar atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem ou problemas comportamentais. Outros podem ter sintomas físicos, como fraqueza muscular, problemas cardíacos ou deformidades esqueléticas.
Na fibrose cística, por exemplo, é comum ter dificuldade para respirar devido ao excesso de muco nos pulmões. Já na síndrome de Down, ocorrem traços faciais únicos, baixa estatura e atraso no desenvolvimento. Em doenças metabólicas como a fenilcetonúria, os sintomas podem não ser aparentes, mas sem tratamento, há chances de surgirem problemas sérios como danos cerebrais. Por isso, o diagnóstico e acompanhamento médico são essenciais.
Quais exames podem identificar doenças genéticas?
Um dos exames mais comuns é o teste genético, que analisa o DNA de uma pessoa para verificar a presença de mutações genéticas. Este teste pode ser feito usando uma amostra de sangue, saliva ou tecido do corpo.
Além do teste genético, outros exames também são usados. Por exemplo, os exames de imagem, como ultrassom e ressonância magnética, ajudam a identificar anormalidades físicas associadas a algumas doenças genéticas. Exames de sangue e urina também são solicitados para detectar alterações químicas ou metabólicas
Existe cura para doenças genéticas?
Ainda não há cura. No entanto, existem tratamentos disponíveis que ajuda a gerenciar os sintomas e melhora a qualidade de vida das pessoas com essas condições.
A pesquisa na área de genética está em constante evolução e novos avanços são feitos o tempo todo, aumentando a esperança de que mais opções eficazes de tratamento possam ser encontradas no futuro.
Como funciona o tratamento para doenças genéticas?
Primeiramente, o tratamento varia dependendo da condição. Em muitos casos, o objetivo do tratamento é gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso envolve uma combinação de medicamentos, terapias físicas, alterações na dieta e, em alguns casos, cirurgia.
Por exemplo, no tratamento da fibrose cística, são usados medicamentos para diluir o muco nos pulmões e fisioterapia respiratória. Já em casos de fenilcetonúria, uma doença genética metabólica, é fundamental seguir uma dieta especial com baixo teor de fenilalanina.
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